Distrofia macular corneal / Macular corneal dystrophy

ABSTRACT

Se estudia una familia en la que 5 de sus integrantes son portadores de una distrofia macular corneal o Groenouw tipo II; y se les realiza a 4 de ellos la queratoplastia parcial penetrante con el correspondiente estudio anatomopatológico, Se le hace a todo el conjunto afectado estudio genético y el estudio oftalmológico de toda la familia. Los resultados demuestraron una vez más que la DMC se trasmite por un tipo de herencia autosómica recesiva, que es la queratoplastia parcial penetrante exitosa desde el punto de vista de la transparencia final de la cornea donada y que el riesgo de recurrencia en sentido general sea bajo; existiendo un incremento de riesgo de tener hijos con la entidad en los matrimonios consanguíneos