Asesoramiento genético preconcepcional a familia con hijo afectado de Distrofia Muscular de Duchenne / Preconception Genetic Management to a family with a child affected by Duchenne Muscular Dystrophy

RESUMEN

Las personas con discapacidad representan alrededor del 10 por ciento de la población, por ello su atención va desde su prevención, mejorar su calidad de vida y la integración social. De estas discapacidades una de las más frecuentes en aparecer son las físico-motoras y causa de éstas son las Distrofias Musculares, por lo que en este trabajo se realizó una revisión bibliográfica actualizada sobre la Distrofia Muscular de Duchenne previa identificación de un caso afectado en una familia del consejo popular Boca de Camarioca del municipio de Varadero, y se propuso una metodología para el Asesoramiento Genético Preconcepcional de esta enfermedad, dado que el afectado tiene dos hermanas en edad reproductiva. Se tomaron como base los principios básicos de este proceso mostrando así la interrelación dinámica entre sus elementos y se elaboró un documento educativo-informativo para una mayor comprensión de la enfermedad y que pueda ser discutido en el seno de la familia(AU)

ABSTRACT

Disabled people represent around 10 percent population. Their attention covers prevention, life quality improvement, and social integration. One of the most frequent disabilities is the physic-motor one and muscular dystrophies are their cause. To make this work we carried out an up-dated bibliographic review on Duchenne muscular dystrophy after being identified a case in a family living in the popular council Boca de Camarioca, municipality of Varadero. We proposed a methodology for the Preconception Genetic Management of this disease, taking into account that the patient has two sisters in reproductive age. As a base we took the main principles of this process, showing the dynamic interrelation between its elements and elaborated an informative-educative document for a better comprehension of the disease to be discussed by the members of the family(AU)