Electroneurografía de nervios craneales en ataxia espinocerebelosa tipo 2
Rev Neurol
; 49(5): 278-279, 2009.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-42345
Biblioteca responsável:
CU422.1
RESUMEN
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantesautosomal dominant cerebellar ataxias(ADCA)constituyen un grupo heterogéneode enfermedades, caracterizadas clínicamentepor Harding en 1983, quien las dividióen los tipos I, II, III y IV. En la tipo I, laataxia de la marcha es el signo clínico primario,relacionado con oftalmoplejía supranuclear,signos piramidales, extrapiramidales, demenciamoderada y neuropatía periférica. Estegrupo incluye la ataxia espinocerebelosa tipo2 (SCA 2) [1,2], que es una de las 29 formasmoleculares descritas actualmente, en laque se ha comprobado una mutación dinámica[3,4] caracterizada por una expansión intergeneracionaldel triplete CAG (cromosoma 12),que explica el incremento en la gravedad delcuadro clínico y el inicio del cuadro a edadesmás tempranas en generaciones sucesivas...(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Ataxias Espinocerebelares
/
Eletromiografia
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev Neurol
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro para la Investigación y Rehabilitación de lasAtaxias Hereditarias/Cuba