Síndrome de lesch-nyhan: informe de un caso

Raymond Lovaina, Héctor; Velázquez López, Xiomara

Síndrome de lesch-nyhan: informe de un caso / Lesch-nyhan syndrome: a case report

Raymond Lovaina, Héctor; Velázquez López, Xiomara.

Afiliação

Raymond Lovaina, Héctor; Policlínico Universitario Emilio Daudinot Bueno. Guantánamo. cuba
Velázquez López, Xiomara; Policlínico Universitario Emilio Daudinot Bueno. Guantánamo. Cuba

Rev inf cient ; 65(1)2010. ilus

Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-44017

Biblioteca responsável: CU419.1

RESUMEN

RESUMEN

Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético (AU)

Assuntos

Humanos; Pré-Escolar; Síndrome de Lesch-Nyhan/congênito; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/terapia

Lesch Nyhan; Automutilación; Hiperuricemia; Retardo psicomotor y coreoatetosis

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Cuba Base de dados: CUMED Assunto principal: Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Criança, pré-escolar / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev inf cient Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Policlínico Universitario Emilio Daudinot Bueno/Cuba / Policlínico Universitario Emilio Daudinot Bueno/cuba

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