Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales / Structural chromosomal reordering frequencies following the recommendations for prenatal and postnatal cytogenetic studies

RESUMEN

Las aberraciones cromosómicas estructurales son de gran importancia por el riesgo que presentan los portadores de tener descendencia con reordenamientos desbalanceados; sin embargo, no han sido suficientemente estudiadas. Se describe la frecuencia de las aberraciones estructurales acorde al motivo de indicación por el cual fue remitido el caso al laboratorio. Se utilizó la información contenida en los registros de los laboratorios de Citogenética de los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de Ciudad de La Habana; los datos se recogieron manualmente en una base de datos en Excel. En 23,403 diagnósticos citogenéticos realizados (72,4 por ciento de estudios prenatales y 27,6 por ciento de estudios postnatales) se identificaron 249 aberraciones cromosómicas estructurales para una frecuencia del 1,1por ciento . La mayoría se presentó en los estudios postnatales (59,4 por ciento ). Las mayores frecuencias de aberraciones estructurales se detectaron en los casos con el motivo de indicación familiares de portadores (48,6 por ciento) y padre portador de reordenamiento cromosómico estructural (40,0 por ciento ); mientras que la indicación trastornos reproductivos (0,8 por ciento ), fue menor a las reportadas por la literatura. Las indicaciones de estudios citogenéticos prenatales de padre portador de reordenamiento cromosómico estructural y de hallazgos ultrasonográficos con malformaciones congénitas asociadas a cromosomopatía tuvieron las mayores frecuencias de detección de anomalías cromosómicas estructurales desbalanceadas(AU)

ABSTRACT

Structural chromosomal aberrations are of great importance due to the risk for carriers to have offspring with unbalanced reordering and nevertheless, they have not been studied in depth. In this paper the frequency of structural aberrations is described following the indication of why the case was sent to the laboratory. The source of information was the data from the registers from Cytogenetics Laboratories of the National Medical Genetics Center and the corresponding provincial one in Havana City and data were acquired manually from an Excel database. From the 23,403 cytogenetic diagnoses carried out (72,4,percent for prenatal studies and 27,6 percent for postnatal studies) 249 aberrations were identified for a frequency value equal to 1,1 percent, the majority of them diagnosed in postnatal studies (59,4 percent). The largest frequencies of structural aberrations were detected in the cases of carriers relatives (48,6 percent) and father carrier of structural chromosomal reordering (40,0 percent); while in the case of reproductive disorders (0,8 percent ), they were less than the values reported in the literature. The indications of prenatal cytogenetic studies for the case of a father, carrier of structural chromosomal reordering and the case of ultrasonographic findings with congenital malformations associated to chromosomopathy showed the highest frequencies of structural unbalanced chromosomal anomalies(AU)