Síndrome de Noonan: presentación de un caso / Noonan's síndrome: a case presentation

RESUMEN

Se realizó la presentación de un caso de una paciente femenina de tres años de edad, raza blanca, que desde el nacimiento es remitida a consulta de genética, por presentar dismorfia facial, asociada a otras manifestaciones clínicas; después de haber realizado varios estudios, unido a la clínica de la misma, se concluyó como un síndrome de Noonan(AU)

ABSTRACT

The presentation of a case of a three-years-old female patient sent to the genetics consultation after birth was carried out. The patient presented facial dysmorphia associated to other clinical signs. After several studies and the clinical examination, it was concluded that the patient had Noonan's syndrome(AU)