Feto en Arlequín: a propósito de un caso / Harlequin fetus: a case report

RESUMEN

Se presenta un caso de un recién nacido de 2900 gramos, sexo masculino y portador de un Síndrome del Feto en Arlequín, con manifestaciones fenotípicas de ectropion, eclabium, alopecia y queratosis palmar y plantar. Es una enfermedad autosómica recesiva muy grave y rara. No se encontró antecedentes de consanguinidad en los padres. Se realiza una revisión de los elementos fundamentales de la fisiopatogenia. No se encontró en la literatura nacional un caso publicado similar(AU)

ABSTRACT

It is prsented a newborn case, male, 2900 grams, carrier of Harlequin Fetus Syndrome, with phenotipics of ectropion, eclabium, alopecia, palmar and plantar keratosis. It is an autonomic, recesive, weird, and severe disease. There were not found consanguinity antecedents in the parents. The main pathophysiological elements were checked. In the national bibliography has not been published a similar case(EU)