Alteraciones genéticas cutáneas diagnosticadas en la infancia Las Tunas 2010-2012 / Skin genetic alterations diagnosed in childhood, Las Tunas 2010 to 2012

RESUMEN

Las enfermedades genéticas y los defectos genéticos con afectación cutánea son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen, afectando su adecuada inserción en la sociedad y con ello su calidad de vida. Se estableció una consulta especializada y multidisciplinaria en el hospital pediátrico provincial Mártires de Las Tunas, fundamentalmente con especialistas de dermatología, genética y pediatría. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo, en el período del año 2010 al 2012, para caracterizar a estos pacientes. Las variables estudiadas relacionadas fueron el sexo, la edad biológica al diagnóstico, el municipio de procedencia y la mortalidad. Los resultados se expusieron en tablas de contingencia de N x N. Existió predominio de las genodermatosis, seguido de los defectos congénitos y pocas enfermedades genéticas con afectación cutánea, siendo estas últimas responsables de la mayoría de las muertes. Las genodermatosis más representadas fueron la ictiosis, las mastocitosis y las neurofibromatosis, la edad más frecuente al diagnóstico fue el grupo de los menores de dos años; prevaleció el sexo femenino. La mortalidad fue baja y los municipios más afectados por genodermatosis fueron Las Tunas, Majibacoa y Colombia (AU)

ABSTRACT

The genetic diseases and genetic defects with skin affectation are frequently a cause of stigmatizing people that suffer from them, consequently affecting their appropriate integration to society and their life quality. A specialized and multidisciplinary consultation, mainly made up of dermatology, genetic and pediatric specialists, was established in Mártires de Las Tunas Pediatric Hospital. A descriptive, cross sectional and prospective study was carried out from 2010 to 2012 to characterize those patients. The variables used were sex, biological age at diagnosis, proceeding municipality and mortality. The results were exposed in NX N contingency tables. There was a prevalence of genodermatosis, followed by congenital defects and only a few genetic diseases with skin upset, being the latter the responsible of all deaths. The most represented genodermatosis were ichthyosis, mastocytosis and neurofibromatosis; the group of less than two years old was the most frequent age at diagnosis; females prevailed. Mortality rate was low, and the most affected municipalities due to genodermatosis were Las Tunas, Majibacoa and Colombia (AU)