Distrofia muscular de Duchenne. Caracterización molecular en la provincia Holguín. Enero 1997-Junio 2000 / Duchenne muscular distrophy. Molecular characterization in Holguin. January 1997- June 2000

RESUMEN

Se realizó un estudio de serie de casos en once pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD) atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín entre 1997 y 2000, con el objetivo de identificar las diferentes mutaciones en esa provincia para la enfermedad. Las muestras de sangre se procesaron por la técnica de precipitación salina y se obtuvo el ADN. La determinación de las delecciones se realizó por el método de Chamberlain modificado. Del total de pacientes estudiados se encontraron mutaciones en siete, y más de la mitad correspondió a la delección del exón 44, le siguió en orden de frecuencia la del exón 48. En dos de los casos se detectó más de una mutación de exones contiguos. En una de las familias había un paciente con DMD, además del caso propósito. Se concluyó que en las dos terceras partes de las muestras estudiadas, se pudo detectar la mutación por el método empleado y el mayor porcentaje de las delecciones correspondió a dos de las nueve regiones estudiadas(AU)