Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso / Wiskott Aldrich Syndrome. Presentation of a Case
CCM
; 18(3): 544-550, jul 2014.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-65453
Biblioteca responsável:
CU422.1
Localização: CU422.1
RESUMEN
El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimerización de la actina y traducción de señales necesarias para la reorganización del citoesqueleto celular. Las manifestaciones clásicas están dadas por sangramientos, infecciones y eczemas; sus primeros síntomas pueden aparecer al nacimiento con hemorragia petequial, diarreas con sangre; mientras las infecciones y el eczema se desarrollan durante el primer año de edad, la otitis media es la infección que se presenta con mayor frecuencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por tener niveles de inmunoglobulina M bajos, las inmunoglobulinas A y E son elevadas, mientras la inmunoglobulina G puede ser normal a lo que se une trombocitopenia. El diagnóstico de esta enfermedad se realizó en un niño de tres meses de edad, el cual permaneció ingresado por largo tiempo en cuidados intensivos y falleció a los dos años de edad por sepsis generalizada.(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Contexto em Saúde:
Doenças Negligenciadas
Problema de saúde:
Diarreia
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Síndrome de Wiskott-Aldrich
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
CCM
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Banco de Sangre Provincial/Cuba
/
Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción y de La Pedraja/Cuba
/
Universidad de Ciencias Médicas Mariana Grajaes Coello/Cuba