Síndrome de McCune Albright / McCune–Albright syndrome

RESUMEN

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad esporádica de causa genética, no hereditaria, clínicamente caracterizada por displasia fibrosa poliostótica, manchas de color café con leche y desórdenes endocrinos, tales como hipertiroidismo y pubertad precoz. Se reporta el caso de un paciente masculino de 10 años, que presentó múltiples fracturas óseas desde los seis meses de edad, hipertiroidismo y desnutrición severa, que causaron retardo en su crecimiento y desarrollo. El proceso de diagnóstico fue demorado por su inusual forma de presentación, pero su evolución después de iniciar el tratamiento fue favorable. Se presenta el caso por la baja frecuencia de este trastorno, asociado a complicaciones endocrino-metabólicas graves que causan la muerte, si no se diagnostica y se trata precozmente(AU)

ABSTRACT

The McCune-Albright syndrome is a sporadic disease clinically characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and endocrine disorders, such as precocious puberty and hyperthyroidism. A case of a 10 years old male patient was reported with multiple bone fractures since 6 months of age, hyperthyroidism and severe malnutrition that caused growth and developmental retardment. The diagnosis was delayed by its unusual presentation but the evolution of the disease after treatment was favorable. The publication of this case is interesting due to the low frequency of this disorder associated to serious endocrine metabolic complications that may cause death if it is not diagnosed and precociously treated(AU)