Enfermedad multiquística renal autosómica dominante / Autosomal Dominant Renal multi-cystic disease

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente masculino, mestizo, de 26 años de edad, médico de profesión y de procedencia rural, que acudió al servicio de urgencias clínicas aquejado de cefalea universal persistente de cinco días de evolución y moderada intensidad, que no se alivió con analgésicos habituales; además presentaba decaimiento y aumento de volumen abdominal. Al examinarlo se detecta tensión arterial 160/110 mm Hg, abdomen algo globuloso, blando, se palpa masa tumoral renitente de aproximadamente 6-8 cm de diámetro en hipocondrio derecho y otra de similares características hacia flancos, maniobra de Tarral negativa. Estudios de hematología y química sanguínea normales y en la ecografía y la tomografía computarizada se detectaron grandes quistes a nivel del hígado, ambos riñones y páncreas, con escaso parénquima. Se diagnosticó enfermedad multiquística renal autosómica dominante con hipertensión arterial secundaria (AU)

ABSTRACT

This is a case of a male half-breed 26-year-old patient, a doctor of rural origin, who came to the emergency department suffering from a persistent universal headache of five days of progress and moderate intensity that was not alleviated with pain killers; he also felt low and showed abdominal volume increase. On physical examination, his blood was 160/110 mm Hg, his abdomen was slightly corpuscular and soft, a well-built tumorous mass of about 6 to 8 cm in the right hypochondrium and another one of similar characteristics were palpated; Tarral maneuver was negative. Hematology and chemistry studies were normal and in the sonogram and the CT scan big cysts were detected in the liver, both kidneys and pancreas, with lacking of parenchyma. An Autosomal dominant renal multi-cystic disease with secondary hypertension was diagnosed (AU)