Alopecia congénita universal / Congenital alopecia universalis

RESUMEN

La alopecia congénita universal es un tipo de alopecia autosómica recesiva, poco frecuente y causada por mutaciones genéticas, se caracteriza por la ausencia total o localizada de cabello, debido a algún trastorno de nacimiento. Se presenta el caso de una paciente de cuatro años de edad, nacida con ausencia total de pelos, tanto del cuero cabelludo como de todo su cuerpo; recibió tratamiento médico sin obtener resultados satisfactorios. Todos los exámenes complementarios resultaron normales, el diagnóstico diferencial fue descartado a través del análisis de los antecedentes patológicos familiares y por no presentar alteraciones en estructuras óseas, ni dentarias, así como una sudoración normal; el diagnóstico definitivo fue confirmado a través de una biopsia de cuero cabelludo, que reportó dermis con glándulas sebáceas rudimentarias, folículos pilosos escasos inmaduros, tapones córneos escasos, compatible con alopecia universal congénita sin defectos asociados. La paciente es tratada y seguida en consultas de dermatología y psicología. La situación clínica no se ha resuelto hasta la fecha (AU)

ABSTRACT

Congenital alopecia universalis is a type of infrequent recessive autosomal alopecia caused by genetic mutations; it is characterized by the total or localized absence of hair due to any birth disorder. This is a case of a 4-year-old female patient born with total absence of hair, both her scalp and whole body; she received medical treatment without satisfactory results. All the investigations were within normal limits, the differential diagnosis was ruled out through the analysis of family medical history and not showing alterations in bone or teeth structure, as well as normal sweating; the final diagnosis was confirmed through a scalp biopsy that revealed dermis with rudimentary sebaceous glands, immature and scarce hair follicles and corneous plugs compatible with congenital alopecia universalis without associated defects. The patient is treated and followed in dermatology and psychology consultations. The clinical situation has not been resolved to the moment (AU)