Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay / Neurofibromatosis type I and Klippel–Trénaunay Syndrome

RESUMEN

Se presenta un caso de asociación entre dos enfermedades que afectan la piel y otros órganos Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay. El hecho se considera una rareza y se diagnosticó en un adolescente de 13 años de edad con el antecedente de Neurofibromatosis tipo I. El paciente es llevado a la consulta externa de Dermatología por aumento de volumen del muslo Izquierdo, lo que hizo sospechar una lesión vascular subyacente a la zona névica, confirmándose tras estudios la coexistencia con un Síndrome de Klippel-Trenaunay, motivando a la presentación del caso por la poca frecuencia de asociación de estas enfermedades. Se resalta la importancia del asesoramiento genético, diagnóstico precoz y seguimiento de los pacientes afectados, dada la posible repercusión en otros órganos vitales (AU)

ABSTRACT

The study presents a case of association between two diseases that affect the skin and other organs neurofibromatosis type I (NF-1) and Klippel–Trénaunay syndrome (KTS). It is considered a rare medical condition. It was diagnosed in an adolescent of 13 years of age with a history of neurofibromatosis type I, who was taken to the dermatology department with a volume increase of the left thigh and suffering from a suspected vascular lesion underlying the nevus area. After several studies the coexistence with a Klippel–Trénaunay syndrome was confirmed what motivated the presentation of the case due to the limited frequency of association between these diseases. The importance of the genetic advice is emphasized, as well as the early diagnosis and the follow-up care of the affected patients, taking into account the possible repercussion on other vital organs (AU)