Trisomia 13. Presentación de un caso / Trisomy 13. A case report

RESUMEN

Paciente de 13 años, mestiza, residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos personales de bajo peso al nacer. Estando la madre embarazada a término y con un embarazo aparentemente normal se detecta por ultrasonido, malformación renal y se remite a Ciudad Habana, Hospital Maternidad Obrera donde se produce el parto por cesárea. En el Servicio de Neonatología de dicho hospital, se detectan malformaciones al examen físico como labio leporino y paladar hendido, hipoplasia de globos oculares, estreches de las hendiduras palpebrales, implantación baja de las orejas, ausencia de cuero cabelludo, cejas y pestañas, dedos de las manos en flexión y ausencia parcial de huesos parietales. Después de un adecuado examen físico, el pediatra hace el diagnóstico presuntivo de un recién nacido pretérmino, bajo peso con malformaciones congénitas. La paciente es ingresada por 21 días en Ciudad Habana, se traslada a sala de prematuros del Hospital Héroes del Baire en la Isla de la juventud y después de una tórpida y complicada evolución es dada de alta con 3 meses de de nacida. Lo más curioso de este caso es que la esperanza de vida de estos pacientes es casi nula y sin embargo esta paciente ha sobrevivido todos estos años(AU)

ABSTRACT

Patient the 13 years, it crossbreeds, residing in urban community “Micro 70″, without problems of social type and of environmental hygiene, with APP of under weight when being born. Being the pregnant mother to term and with a seemingly normal pregnancy it is detected by ultrasonido, renal malformation and it is remitted to City Havana, Hospital Labor Maternity where the childbirth takes place for Caesarean operation. In the Service of Neonatología of this hospital, malformations are detected to the physical exam as harelip and cracked palate, hipoplasia of ocular globes, narrow of the fissures palpebrales, low installation of the ears, absence of hairy leather, you slack and lashes, fingers of the hands in flexion and partial absence of parietal bones. After an appropriate physical exam, the pediatrician makes the presumptive diagnosis of a newly born pretérmino, under weight with congenital malformations. The patient is entered by 21 days in City Havana, she moves to room of premature of the Hospital Heroes of the Baire in the youths Island and after a torpid and complicated evolution she is given of high with 3 months of born. The most curious in this case is that the hope of these patients life is almost null and however this patient has survived every year(AU)