46, XX, der(5), t(5; 18)(p15.3; q21.2) aberración cromosómica poco frecuente. Presentación de un caso / 46, XX, der (5), t (5; 18)(p15.3; q21.2) rare chromosomal aberration. A case report

RESUMEN

Las aberraciones cromosómicas no balanceadas pueden presentar variadas manifestaciones fenotípicas. Este trabajo describe los hallazgos clínicos y citogeneticos en una nina de seis años con dismorfias faciales y en las extremidades, asi como discapacidad intelectual moderada. Los estudios citogenéticos mostraron un cariotipo femenino con derivativo del cromosoma 5, con una monosomía parcial 5p y una trisomía parcial del cromosoma 18q; correspondiendo a la fórmula cromosómica siguiente 46, XX, der(5), t(5;18)(p15.3;q21.2)…(AU)