Tres generaciones afectadas por una translocación 5; 18 / Three generations affected by a translocation 5; 18

RESUMEN

Los portadores de translocaciones recíprocas usualmente podrían tener un alto riesgo de abortos recurrentes o descendencia con anomalías. Se detectó en el diagnóstico prenatal un feto hembra con una translocación entre los cromosomas 5 y 18. El estudio de otros miembros de la familia reveló idéntica translocación en la madre y abuela. En los portadores de la translocación de la familia no se reportan fallas reproductivas, ni individuos con malformaciones o retardo mental. El tamaño de los segmentos translocados es esencial para esta aparente normalidad …(AU)