Implementación del diagnóstico molecular de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina en Cuba / Alpha 1-antitrypsyn deficiency molecular diagnosis implementation in Cuba

RESUMEN

La deficiencia de alfa-1-antitripsina es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico recesivo. La frecuencia génica reportada en Cuba en la década del año 70 es de 0,022 y 0,019 para las mutaciones Z y S respectivamente, que son las mutaciones más frecuentes. Los síntomas, respiratorios y/o hepáticos, asociados a estas son severos y considerados la segunda causa de transplante hepático en niños. Se presentan los resultados de la estandarización de la técnica de PCR para la detección de las mutaciones S y Z y de la implementación en Cuba de la detección de estas mutaciones asociadas a la deficiencia de alfa-1-antitripsina. Se presentan los resultados del estudio de 24 muestras de pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad y 10 controles sanos, donde se detectaron siete alelos S y un alelo Z, lo que demuestra la capacidad de la técnica para detectar todos los alelos posibles…(AU)