Descripción clínica y capacidad de reparación del ADN por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con Xeroderma Pigmentoso / Clinical description and DNA-repairing capacity through nucleotide excision in Cuban patients with Xeroderma Pigmentosum

RESUMEN

Se realizó una descripción clínica y se evaluó la capacidad de reparación del ácido desoxirribonucleico en linfocitos tratados con radiación ultravioleta C, provenientes de pacientes con Xeroderma Pigmentoso. En específico, se abordó el estudio del mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos, mediante la técnica del ensayo Cometa alcalino. La muestra de estudio quedó formada por 17 individuos. La capacidad de reparación resultó deficiente en la mayoría de los pacientes y su comportamiento mostró diferencias significativas entre los sujetos sanos y los enfermos. Los signos clínicos más frecuentes fueron las efélides, las ampollas, el eritema tras la exposición solar, la sequedad de la piel y la atrofia. Se encontró asociación entre la reparación por escisión de nucleótidos deficiente y la presencia de ampollas posterior a la exposición solar de corta duración y la atrofia de la piel en las zonas expuestas…(AU)