El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos: 1987-2007 / The Program of Diagnosis, Management and Prevention of Genetic Diseases and Congenial Defects in Cienfuegos province: 1987-2007

RESUMEN

Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos en el período 1987-2007. En el programa de detección de malformaciones congénitas por alfafetoproteína elevada en suero materno se estudiaron 103 123 gestantes y fueron diagnosticadas 187 malformaciones. En el programa para la detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes se atendieron 111 567 embarazadas a lo largo de 20 años, de las cuales el 2,15 (percent) resultó ser portadora y el 88,2(percent) de sus esposos fueron estudiados para determinar el riesgo de tener fetos enfermos. En el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con riesgo incrementado por su avanzada edad u otros antecedentes, se disminuyó la edad materna de 40 años a 37 años, y fue posible diagnosticar 16 casos de defectos con anomalías cromosómicas severas y ofrecer el asesoramiento genético a las parejas. El diagnóstico de malformaciones congénitas por ultrasonido prenatal permitió identificar 439 casos de malformaciones congénitas, de los cuales, tras el asesoramiento genético, se interrumpió la gestación por solicitud de la pareja en 438 embarazos. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita, permitió lograr una cobertura cercana al 100 (percent), con la participación de las enfermeras de tecnología de avanzada Los servicios de las consultas de Genética Clínica han permitido atender a 1 444 casos nuevos, en los que se realizaron estudios posnatales en 735 pacientes. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia de Cienfuegos, a través de los diferentes programas que se ejecutan, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados …(AU)