La repercusión de servicios de salud genéticos cualitativamente diferentes en la comunidad sobre los resultados de 25 años de pesquisa prenatal de defectos congénitos en Villa Clara / Repercussion of the new genetic health services in the community on the results of 25 years of prenatal congenital defects screening in Villa Clara

RESUMEN

Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período…(AU)