Microcefalia: signo clínico común en patologías de origen genético o infeccioso que provocan inestabilidad cromosómica / Microcephaly: a common clinical sign in disorders with a genetic or infectious origin causing chromosomal inestability
Rev cuba genet comunit
; 11(3)2017.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-73814
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Los estudios citogenéticos se emplean con frecuencia en el diagnóstico de patologías que tienen como efecto la desestabilización de los cromosomas. Aun cuando los desórdenes identificados como síndromes de inestabilidad cromosómica son de causa genética, se desconoce que algunas infecciones por virus pueden provocar una desestabilización de los cromosomas. Un hallazgo frecuente en la clínica de estos pacientes es la microcefalia. El objetivo del presente trabajo fue analizar la asociación de la microcefalia con la inestabilidad cromosómica provocada tanto por enfermedades monogénicas como por infecciones virales. La base de datos Pubmed fue consultada para identificar cuáles síndromes con inestabilidad cromosómica y afecciones virales en estudios prenatales presentaban microcefalia como signo clínico. El sitio OMIM fue empleado para el análisis particularizado de las diversas patologías de origen genético. Ante el aumento reportado de la frecuencia de este signo clínico asociado a discapacidad intelectual en hijos de madres con infección por virus Zika confirmada durante el embarazo, resulta importante analizar el aumento del efecto desestabilizador en el genoma en pacientes infectados
(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Análise Citogenética
/
Instabilidade Cromossômica
/
Zika virus
/
Microcefalia
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica/Cuba