Fibrocondrogénesis en un feto de 21 semanas. Reporte de un caso / Fibrocondrogenesis in a 21-week-old fetus. Case report

RESUMEN

Se presentó un caso con diagnóstico de Fibrocondrogénesis, en el producto masculino de un embarazo de 21 semanas de una pareja de bajo riesgo genético a priori y sin antecedentes de consaguinidad conocida. Este fue interrumpido selectivamente a solicitud de la pareja, después del hallazgo de defectos congénitos múltiples en el ultrasonido correspondiente al programa de genética. El diagnóstico se realizó en el marco del asesoramiento genético, en un servicio comunitario de genética de la provincia La Habana y se basó en las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas macroscópicas del feto, así como en la revisión de la literatura disponible. Este trabajo se presentó, previo consentimiento de la pareja, debido al interés que puede suscitar, dada la baja frecuencia de aparición de esta Osteocondrodisplasia Autosómica Recesiva letal…(AU)