Síndrome de Klinefelter: a propósito de un caso / Klinefelter syndrome. About a case

RESUMEN

Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados degonadotropina, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina. Caso clínico se presentó un paciente blanco, masculino, de 17 años de edad sin dismorfia facial, aspecto eunocoide, hipogenitalismo ligero, anomalías esqueléticas y retraso mental leve. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY. Conclusiones: resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes(AU)

ABSTRACT

Introduction: Klinefelter syndrome is a form of male hypogonadism, characterized by the presence of an extra X chromosome, small testes, dysgenesis of seminiferous tubules, high levels of gonadotropin, low serum testosterone level, underdeveloped secondary sexual characters and male infertility. Clinical case a white male patient, 17 years of age without facial dysmorphism, eunocoid appearance, slight hypogenitalism, skeletal anomalies and mild mental retardation. For the diagnosis of this condition, the clinical method was applied through the comparative or pattern technique. Chromosomal study was performed in peripheral blood, confirming the diagnosis of syndrome at karyotype 47, XXY. Conclusions: it is of great importance to take into account the aforementioned clinical manifestations in order to establish early diagnosis of this syndrome, offer timely genetic counseling to parents, and rehabilitate these patients physically, psychically and socially(EU)