Búsqueda genómica basada en el mapeo de homocigosidad y el uso de microarrays en 25 familias cubanas con trastorno afectivo bipolar muestra evidencias sugestivas de ligamiento en las regiones 6q26-27 y 17q25.3 / A genome-wide search for risk genes using homozygosity mapping and microarrays in 25 Eastern Cuban families with bipolar disorder shows suggestive evidence of linkage to chromosomes 6q26-q27 and 17q25.3

RESUMEN

Se reportan los resultados de una búsqueda genómica utilizando una versión del GeneChip Mapping 10K Xba array de Affymetrix (con 10 043 marcadores SNPs), en 33 individuos con diagnóstico trastorno afectivo bipolar que son miembros de 25 famlias cubanas en las cuales los padres de los individuos enfermos son primos hermanos, primos segundos o primos terceros. En cada familia se genotipo el descendiente afectado, con el objetivo de identificar alelos de riesgo para el trastorno afectivo bipolar con efecto recesivo, en uno o más locis, mediante la búsqueda de segmentos cromosómicos homocigóticos idénticos por descendencia. Se encontraron evidencias sugestivas de ligamiento genético en las regiones cromosómicas 6q26-27 y 17q25.3. El hallazgo en el cromosoma 17q confirma resultados previos que obtuvimos en una búsqueda genómica anterior utilizando 1494 SNPs, mientras que lo encontrado en la región 6q podría representar un nuevo locus de susceptibilidad no reportado en la literatura con anterioridad. Otras regiones de potencial interés fueron localizadas en los cromosomas 2p14, 5q14.1, 10q21.1, 11q13.5-14.1 y14q24.1-24.2. Los resultados obtenidos sugieren que el mapeo de homocigosidad, utilizando el análisis de ligamiento paramétrico en individuos afectados descendientes de matrimonios consanguíneos, es una estrategia útil para la búsqueda de alelos de riesgo con un efecto recesivo en las enfermedades complejas…(AU)