Pesquisa clínica para el diagnóstico del síndrome de frágil X en Cuba / A Clinical screening for diagnosis for frágil X sindrome in Cuba

RESUMEN

El Síndrome Frágil X (SFX) es una enfermedad genética que se caracteriza por presentar un sitio frágil en el extremo distal del cromosoma X. Se manifiesta cuando ocurre la mutación completa y es la segunda causa de retraso mental de etiología genética después del síndrome Down. Las manifestaciones fenotípicas varían con la edad y no son detectadas al nacimiento. La detección de un varón con retraso mental por esta causa, permite a su vez realizar un asesoramiento genético preconcepcional en las familias. Con motivo del estudio clínico genético de personas con retraso mental se realizó un pesquisaje clínico del SFX basado en la sospecha diagnóstica del mismo, con puntaje establecido para lascaracterísticas hereditarias, fenotípicas y conductuales sugeridas por De Vries. Este pesquisaje se realizó en todas las provincias del país, excepto en Ciudad de La Habana. La caracterización molecular se realizó empleando el método directo de Southern blot . Fueron detectados por el estudio245 varones, de los cuales 86 presentaron la mutación completa (35,10 percent). A partir de estos resultados han sido registradas 73 nuevas familias con SFX, las que en estos momentos reciben atención genética preventiva…(AU)