Síndrome de Poland: reporte de un caso / Poland syndrome. Report of a case

RESUMEN

Introducción: el síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del musculo pectoral mayor asociado a malformaciones en la extremidad superior y tejido mamario ipsilateral. Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos solamente se describen en la literatura, por lo tanto, muchos aspectos de su presentación en las guarderías son ignoradas. Presentación del caso presentamos el caso de un recién nacido que manifiesta una respiración paradójica desde el momento del nacimiento. Este tipo de hallazgo clínico esta vagamente descrito en el Síndrome de Poland y menos aún en el periodo neonatal. Discusión: este síndrome puede verse relacionado con enfermedades, como parálisis de los pares VI y VII, lo que conlleva a un mayor número de asociaciones complejas. Se plantea asociado a dextrocardia, que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el periodo embrionario. No se han observado deficiencias mentales ni trasmisión genética de la enfermedad. Se ha descrito de forma excepcional, asociación familiar. Esto podía corresponder a una herencia autosómica dominante con penetración reducida. Conclusiones: en este paciente el síndrome de Poland se caracterizó por una hipoplasia del pectoral mayor izquierdo, asociado a malformaciones esqueléticas de la mano del mismo lado(AU)

ABSTRACT

Introduction: Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by the unilateral absence or hypoplasia of the pectoralis major muscle associated with malformations of the upper limb and ipsilateral breast tissue. Clinical manifestations in newborns are only described in the literature, therefore, many aspects of their presentation in nurseries are ignored. Presentation of the case we present the case of a newborn who manifests paradoxical respiration from the moment of birth. This type of clinical finding is loosely described in Poland Syndrome and even less in the neonatal period. Discussion: this syndrome can be related to diseases, such as paralysis of pairs VI and VII, which leads to a greater number of complex associations. It arises in association with dextrocardia, which according to some authors is secondary to the thoracic deformity caused by malformations ribs and their effect on cardiac formation in the embryonic period. No mental deficiencies or genetic transmission of the disease have been observed. An exceptional family association has been described. This could correspond to an autosomal dominant inheritance with reduced penetration. Conclusions: in this patient, Poland syndrome was characterized by hypoplasia of the left pectoralis major, associated with skeletal malformations of the hand on the same side(EU)