Síndrome de isocromosoma 18q / Isochromosome 18q syndrome
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(1): 74-80, 2020.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-77626
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Introducción:
Los isocromosomas constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un mismo brazo y ausencia del otro. Esto se tradujo para los sujetos en estudio en una trisomía parcial para un brazo y una monosomía parcial para el otro brazo.Objetivo:
Analizar lo inusual que resulta un hallazgo de esta naturaleza en un bebé de dos años y la posible existencia de un mosaicismo no detectado. Presentación del caso Se realizó un estudio cromosómico a un paciente por presentar un anillo aórtico y un crecimiento retardado, y se determina la presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18. El cariotipo de ambos padres resultó ser normal.Conclusiones:
La presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18 se manifiesta con signos intermedios entre una trisomía 18 un síndrome por deleción de brazo corto del cromosoma 18. El estudio citogenético permitió brindar una respuesta precisa del origen de la anomalía cromosómica (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Peso ao Nascer
/
Cromossomos Humanos Par 18
/
Anel Vascular
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev Cuba Genet Comunit
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica/Cuba
/
Hospital Pediátrico Docente Universitario "William Soler Ledea/Cuba