Diagnóstico molecular del síndrome X frágil en un grupo control y miembros de 3 familias afectadas / Molecular diagnosis of the fragile X syndrome in a control group and in members of three affected families

ABSTRACT

El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleico (DNA) específico en la región Xq 27-3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB1.2.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiografías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diangóstico y prevención de esta forma de retraso mental (AU)