Caracterización de Delecciones en el Gen Responsable de la distrofia Muscular de Duchenne: Su Frecuencia en Pacientes Cubanos / Characterization of deletions in the gene responsable of Duchenne muscular dystrophy. Its frequency in Cuban patients

ABSTRACT

La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen (AU)