Recambio mineral óseo y densiometría ósea en pacientes sometidos a dieta de riesgo: hiperfenilalaninemia y galactosemia / Bone mineral turnover and bone densitometry in patients with high-risk diet: hyperphenylalaninemia and galactosemia

RESUMEN

Introducción. Con el fin de conocer mejor la fisiopatología de la osteoporosis que tienen riesgo de desarrollar los pacientes afectados de algunos errores congénitos del metabolismo se ha estudiado el recambio mineral óseo en 10 niños afectados de hiperfenilalaninemia media, siete de fenilcetonuria y seis de galactosemia, con un control estricto de la ingesta y unas recomendaciones de ejercicio físico adecuadas. Material y método. Se han analizando marcadores de resorción ósea, hidroxiprolina y piridinolina urinaria y de aposición ósea, osteocalcina y propéptido C terminal sérico. La densidad mineral ósea se ha analizado mediante densitometría por ultrasonidos. Resultados. Se objetiva que la densitometría ósea está disminuida respecto a la población normal sin llegar a ser estadísticamente significativo. El recambio mineral óseo está ligeramente disminuido en pacientes con fenilcetonuria, mientras que se encuentra dentro del rango de normalidad en pacientes con hiperfenilalaninemia media y galactosemia. Conclusión. El adecuado control de la ingesta dietética, tanto proteica como mineral, así como del régimen de vida saludable pueden prevenir la aparición de alteraciones significativas de la mineralización ósea

ABSTRACT

Introduction. Patients with any type of congenital metabolism error are at risk for developing osteoporosis. To gain further insight into the physiopathology of this disease, we studied bone mineral turnover in 10 children with hyperphenylalaninemia, seven with phenylketonuria and six with galactosemia. Oral intake was strictly controlled and the children followed recommendations for physical exercise. Material and method. Markers of bone resorption (hydroxyproline and pyridinoline in urine samples) and markers of bone formation (levels of osteocalcin and C-terminal procollagen peptide type I) were analyzed. Bone mineral density was analyzed by ultrasound densitometry. Results. A non-significant reduction in bone densitometry with respect to the normal population was observed. Bone mineral turnover was slightly diminished in patients with phenylketonuria but was within the normal range in patients with hyperphenylalaninemia and galactosemia. Conclusion. Adequate control of dietary intake of both proteins and minerals, as well as a healthy lifestyle, can prevent the development of significant alterations in bone mineralization