Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia / Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene, del (GJB6-D13S1830) in the GJB6 gene, Q829X in the OTOF gene and A1555G in the mitochondrial 12S rRNA gene in subjects with non-syndromic sensorineural hearing impairment of congenital/childhood onset

RESUMEN

Introducción: Las mutaciones responsables de hipoacusia no sindrómica que se han encontrado con mayor frecuencia en la población española son la mutación 35delG en el gen de la conexina 26 (GJB2), la deleción del(GJB6- D13S1830) en el gen de la conexina 30 (GJB6), la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) y la mutación A1555G en el gen del ARN ribosómico (ARNr) 12S del genoma mitocondrial. Pacientes y métodos: Se determinó la presencia de estas mutaciones en 38 pacientes de Cantabria con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia. Resultados: Se detectó la mutación A1555G en homoplasmia en 9 pacientes (23,7%). Presentaban la mutación 35delG en heterozigosis 3 individuos (7,9%). Se encontró la deleción del(GJB6-D13S1830) en heterozigosis en un caso (2,6%). Era portador en homozigosis de la mutación Q829X un paciente (2,6%). Conclusiones: Estas cuatro mutaciones están presentes en el 36,8% de los casos de hipoacusia no sindrómica de nuestra muestra

ABSTRACT

Introduction: The most frequent mutations responsible for non-syndromic hearing impairment in the Spanish population are the 35delG mutation in the connexin 26 gene (GJB2), the del(GJB6-D13S1830) deletion in the connexin 30 gene (GJB6), the Q829X mutation in the otoferlin gene (OTOF), and the A1555G mutation in the 12S rRNA gene of the mitochondrial genome. Patients and methods: Screening for these mutations was performed on 38 patients from Cantabria with non-syndromic sensorineural hearing impairment of congenital/childhood onset. Results: The A1555G mutation was detected in homoplasmy in 9 patients (23,7%). Three individuals were heterozygous for the 35delG mutation (7,9%). The heterozygous del(GJB6-D13S1830) deletion was present in one case (2,6%). One subject was homozygous for the Q829X mutation (2,6%). Conclusions: These four mutations are present in 36,8% of all cases of non-syndromic hearing impairment in our population