Pancreatitis hereditaria causada por una nueva mutación en el gen del tripsinógeno. Presentación de una familia / Hereditary pancreatitis caused by a new mutation in the trypsinogen gene. Report of a family

RESUMEN

La pancreatits hereditaria es una rara condición de carácter autosómico dominante secundaria a una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno, lo que da lugar a la síntesis de una tripsina no autoinactivable. Este hecho se traduce clínicamente en pancreatitis agudas de repetición junto a un mayor riesgo de cáncer de páncreas. Presentamos un caso de pancreatitis aguda hereditaria por una mutación del tripsinógeno sólo descrita en una familia con anterioridad (AU)

ABSTRACT

Hereditary pancreatitis is an uncommon autosomal dominant disease secondary to a mutation normally located in the trypsinogen gene, preventing trypsin deactivation. This mutation translates clinically into recurrent attacks of acute pancreatitis and an increased risk of pancreatic cancer. We report a case of acute hereditary pancreatitis due to a trypsinogen mutation that has previously been described in only one family (AU)