Prevalencia de hemoglobinopatías en mujeres gestantes en el área sanitaria de Lanzarote / Prevalence of hemoglobinopathies in pregnant women in the Lanzarote health sanitary area

RESUMEN

Fundamento El objetivo de este trabajo es el estudio de la prevalencia de las hemoglobinopatías heterocigotas en las mujeres gestantes residentes en Lanzarote. Pacientes y métodos: Se ha puesto en marcha un estudio epidemiológico observacional transversal para determinar la prevalencia de hemoglobinopatías en 2.436 mujeres gestantes en Lanzarote. El método diagnóstico de despistaje para las hemoglobinas variantes fue la electroforesis de hemoglobinas en acetato de celulosa a pH alcalino y para la b talasemia la cuantificación de hemoglobinas A2 y fetal. El estudio de confirmación de una hemoglobinopatía estructural se basó en la electroforesis de hemoglobinas en agar citrato a pH ácido, el isoelectroenfoque y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). El estudio molecular de la b talasemia (HbA2 > 3,5%) se realizó con técnicas de PCR en tiempo real y sondas marcadas con fluorógenos y la PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS). Resultados: La prevalencia global de portadores de hemoglobinopatías fue 11,90‰, de los que 9,44‰ eran hemoglobinopatías estructurales y 2,46‰ b talasemias heterocigotas. Se detectó una hemoglobina variante en 23 mujeres y la distribución fue trece casos con hemoglobinas S, siete portadoras de HbC, dos de HbD y una hemoglobina inestable. El 82,6% de las hemoglobinas variantes correspondían a población inmigrante con origen en Africa y América. Conclusiones: La alta prevalencia de portadores de hemoglobinopatías estructurales en Lanzarote justifica la puesta en marcha de programas prospectivos de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas severas de la enfermedad

ABSTRACT

Background: The aim of this study is to analyze the global prevalence of carriers of heterozygous hemoglobinopathies among pregnant women settled in Lanzarote. Patients and methods: A epidemiologic cross-sectional observational investigation was undertaken to study the prevalence of hemoglobinopathies in 2,436 pregnant women in Lanzarote. The techniques of primary screening were hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at alkaline pH for the detection of hemoglobin variants, and the quantification of HbA2 and HbF for the diagnosis of b thalassemia trait. The study to confirm the diagnosis of structural hemoglobinopathies was based on hemoglobin electrophoresis on citrate agar at acid pH, isolectric focusing and high-performance liquid chromatography (HPLC). The molecular characterization of b thalassemia trait (HbA2 >3.5%) was carried out by techniques using a real time PCR procedure with specific fluorescently labelled hybridization probes and allele-specific amplification (PCR-ARMS). Results: The global prevalence of hemoglobinopathies was 11.90‰ corresponding to 9.44‰ for structural hemoglobinopathies and 2.46‰ for heterozygous b thalassemias. A variant hemoglobin was detected on 23 women and the distribution was as follows thirteen carriers of hemoglobin S, seven HbC trait, two HbD trait and one “unstable” hemoglobin. 82.6% of the variant hemoglobins found were from migrant population from Africa and America. Conclusions: The high prevalence of carriers of structural hemoglobinopathies in Lanzarote justifies the initation of programs for screening for hemoglobinopathies to prevent the emergence of severe states causing disease