Neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) en el lactante sometido a screening neonatal de hipoacusia / Auditory neuropathy due to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF) in an infant screened for newborn hearing impairment
Acta otorrinolaringol. esp
; 57(7): 333-335, ago.-sept. 2006.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-049212
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Presentamos el caso de un niño con neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Dentro de un programa universal de detección precoz de hipoacusia en neonatos, el paciente pasó la prueba realizada mediante otoemisiones acústicas (OEAs). Al existir antecedentes familiares de sordera, se realizaron potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC), mediante los cuales se le diagnosticó una pérdida auditiva profunda. El estudio genético confirmó que el paciente era homocigoto para la mutación Q829X en OTOF. El paciente ha seguido tratamiento con implante coclear obteniéndose resultados satisfactorios. La relativa frecuencia de esta mutación en la población española hace que un número no despreciable de casos puedan escapar a la fase de screening mediante OEAs de los programas de detección precoz de sorderas
ABSTRACT
We report an infant with auditory neuropathy secondary to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF). Included in a universal newborn hearing screening program, the subject passed the otoacoustic emission (OAEs) test. Given that the infant had a familial history of deafness auditory brainstem response (ABR) testing was performed, revealing a profound hearing impairment. The genetic study confirmed that the subject was homozygous for the Q829X mutation in OTOF. The patient underwent a cochlear implant, obtaining satisfactory results. The moderately high prevalence of this mutation in the Spanish population could produce a significant false negative rate in newborn hearing screening programs using OAEs
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doenças do Nervo Vestibulococlear
/
Nervo Coclear
/
Perda Auditiva
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta otorrinolaringol. esp
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Clínica Universitaria de la Universidad de Navarra/España
/
Hospital Ramón y Cajal/España
/
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla/España