Reordenamientos subteloméricos complejos en un síndrome de Wolf-Hirschhorn familiar / Complex subteloremic rearrangements in familial Wolf-Hirschhorn syndrome

RESUMEN

Presentamos el caso de una recién nacida, estudiada por un fenotipo peculiar con cariotipo normal. Se realizó un análisis genético de las regiones subteloméricas mediante la técnica MLPA( multiplex ligation-dependent probe amplification) y se confirmaron los hallazgos mediante hibridación in situ fluorescente(FISH). Se detectó un reordenamiento de estas regiones en los cromosomas 4 y 20 de manera que la paciente presentaba una deleción en 4p y una amplificación en 20p, responsable la primera de ellas del síndrome clínico de Wolf-Hirschhorn. En el estudio familiar se encontró un reordenamiento subtelomérico balanceado en el padre de la niña y en la hermana del padre, cuya hija resultó también estar afectada por dicho síndrome

ABSTRACT

We report the case of a girl who presented a peculiar phenotype at birth, with a normal karyotype. Genetic analysis of the subtelomeric regions was performed using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and the findings were confirmed by fluorescents in situ hybridisation (FISH). A rearrangement of these regions was detected in chromosomes 4 and 20, there being a 4p deletion, which is responsible for Wolf-Hirschhorn syndrome, and an amplification of 20p. In the family study, we found a balanced subtelomeric rearrangement in the girl´s father and in the father´s sister, whose daughter was also found to be affected by the syndrome