Poliposis adenomatosa familiar / Familial adenomatous polyposis

RESUMEN

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la presencia de más de 100 pólipos en el colon y el recto, y que comúnmente se asocia a toda una serie de manifestaciones clínicas extracolónicas. Esta enfermedad hereditaria, habitualmente con patrón autosómico dominante, evoluciona sin tratamiento a cáncer colorrectal. El manejo de esta enfermedad debe iniciarse con un consejo genético para informar del tipo de patología, de la mejor terapéutica y del seguimiento necesario de ella. Actualmente, la cirugía profiláctica es necesaria. Sin embargo, el tipo de técnica quirúrgica dependerá principalmente de la gravedad de la manifestación clínica de la enfermedad, de la edad del paciente al diagnóstico y, finalmente, de algunas circunstancias clínicas especiales. Esta enfermedad requerirá además que cada uno de los pacientes tenga un seguimiento de por vida adecuado. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de los principales estudios publicados sobre la poliposis adenomatosa familiar, con el objetivo de conocer cuál es el mejor manejo de estos pacientes

ABSTRACT

Familial adenomatous polyposis is a rare genetic disease characterized by the development of more than a hundred adenomatous polyps in the colorectal area, as well as by extracolonic manifestations. Without treatment, this inherited disease, usually transmitted by autosomal dominant inheritance, predisposes to colorectal cancer. Treatment must be preceded by counseling about the nature of the syndrome and by recommendations for the optimal management and surveillance of the disease. Currently, prophylactic surgical therapy is imperative. However, the type of surgical technique used depends mainly on the severity of the polyposis phenotype, the age of the patient at diagnosis, and a series of special clinical circumstances. Lifetime follow-up of all patients is required. This article reviews the main studies published on familial adenomatous polyposis in order to provide an update on the most appropriate management of these patients