Miofibromatosis infantil. Su relación con el aparato genitourinario. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Infantile myofibromatosis. Relationship with the genitourinary tract. Case reports and bibliographic review

ABSTRACT

Objetivo: Presentar un caso de miofibromatosis infantil de localización visceral y hacer una revisión de la literatura. Método/Resultados: Niña de 11 años, blanca, ingresa por tumoración abdominal, pérdida de peso y falta de apetito. Examen físico: palidez cutáneo-mucosa, tumoración palpable flanco abdominal derecho de 8-10cm, bordes definidos, consistencia firme y no dolorosa, que pasa la línea media. Analítica sanguínea: hemoglobina 90 mg/lt, VSG 130 mm/1 hora. Rx de tórax y Survey óseo normales, Rx abdomen simple: calcificaciones intratumorales, Urografía Intravenosa (UIV): ligero desplazamiento del riñón derecho, no infiltración. Ecografía: masa sólida, ecogénica, en flanco abdominal derecho por encima y hacia el polo inferior del riñón derecho, de 11cm de diámetro. Se decide tratamiento quirúrgico por posible Neuroblastoma, en acto operatorio se observan varias tumoraciones en el meso del colon transverso, la mayor de 7cm, las que son resecadas y extirpadas. Macroscopicamente: tumoraciones de aspecto blanquecino, aparente buena delimitación, al corte consistencia firme, aspecto arremolinado y calcificaciones focales. Microscopicamente: tumoración constituida por una proliferación de células de carácter fibroblástico, con características en algunas áreas semejantes a las células musculares lisas. Diagnóstico: miofibromatosis. Conclusiones: La miofibromatosis infantil es más común entre el nacimiento y los dos años de edad, es el tumor fibroso más frecuente en la infancia, aunque puede aparecer a cualquier edad. Etiología incierta, pero algunos estudios implican a los estrógenos en su patogenia. La clínica depende de la localización y extensión de las lesiones y la edad de presentación. El pronóstico es bueno, si no hay daño visceral, pudiendo haber regresión espontánea, aunque la miofibromatosis congénita generalizada tiene alta mortalidad, sobre todo en los primeros meses de vida, debido a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retrazo en el crecimiento o infección. Desde el punto de vista urológico puede haber infiltración de órganos genitourinarios (riñón, cuerpo esponjoso) y asociación con anomalías urológicas. En los estudios ultraestructurales e inmunohistoquímicos el tumor está constituido por miofibroblastos, mostrando receptores de estrógenos y marcadores positivos mesenquimatosos y de músculo: vimentina y actina músculoespecífica. Se recomienda seguimiento estricto de los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente posibles complicaciones que pudieran poner en peligro la vida del paciente (Survey oseo, UIV, ecografía abdomino-pélvica, ecocardio, TAC tóraco-abdominal y biopsia). El tratamiento de elección es el quirúrgico, con exéresis amplias para evitar posibles recidivas (AU)