Agenesia traqueal asociada a malformaciones laríngeas como causa inusual de fracaso de la vía aérea / Tracheal agenesis associated with laryngeal malformations as an unusual cause of airway failure

RESUMEN

La agenesia traqueal es una malformación congénita infrecuente con una tasa de mortalidad extremadamente alta. Se presenta tras el nacimiento como distrés respiratorio severo, cianosis, ausencia de llanto e imposibilidad de soporte respiratorio endotraqueal. En la mayoría de los casos, se asocia con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales y respiratorias. La sospecha diagnóstica y un manejo quirúrgico precoz son la única vía para prevenir el fatal desenlace. Además, el diagnóstico precoz puede ayudar a los padres y al equipo médico a tomar las decisiones apropiadas. Hoy en día, no existe terapia definitiva eficaz que garantice una supervivencia a largo plazo

ABSTRACT

Tracheal agenesis is an uncommon congenital malformation with an extremely high mortality rate. This malformation manifests after delivery as severe respiratory distress, cyanosis, lack of crying and impossibility of endotracheal respiratory support. This anomaly is usually associated with cardiovascular, respiratory and gastrointestinal malformations. Only a high index of suspicion and early surgical management will prevent death. An early diagnosis may also help the parents and the medical team to take appropriate decisions. Currently, there is no effective therapy that guarantees long-term survival