Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals) / Congenital contractural arachnodactyly and dolichostenomelia (Beals syndrome)

RESUMEN

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica

ABSTRACT

Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in fibrillin 2 (FBN2) gene that is phenotypically similar to, but less severe than, Marfan syndrome. It is characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple joint contractures, hypoplasia of calf muscles, crumpled ears and congenital heart disease. With time, there is spontaneous improvement in joint contractures, but kyphoscoliosis tends to be progressive. We describe the case of a child with Beals syndrome and review the literature