Estudio de un caso de hipoalbuminemia severa / A case study of severe hypoalbuminemia
Rev. lab. clín
; 5(2): 81-86, abr.-jun. 2012.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-100175
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia severa (AOA/EAOH) es una entidad rara que se caracteriza por un inicio temprano de ataxia cerebelosa de progreso lento, seguida por apraxia oculomotora y neuropatía periférica severa que lleva a la cuadriplejia. Pertenece al grupo de ataxias autsómocas recesivas (ARCA), siendo la de mayor frecuencia tras la ataxia de Friedreich, y la primera en población japonesa. El diagnóstico definitivo es mediante el estudio molecular del gen APTX que codifica para la aprataxina. Se presenta el caso de una mujer de 52 años, con síntomas y datos sugerentes desde la infancia que ha sido diagnosticada 30 años después (AU)
ABSTRACT
Ataxia with oculomotor apraxia and severe hypoalbuminemia (AOA/EAOH) is a rare entity characterized by early onset of slowly progressive cerebellar ataxia, followed by oculomotor apraxia and peripheral neuropathy leading to severe quadriplegia. AOA/EAOH belongs to the group of autosomal recessive ataxias, being the most frequent after Friedreich's ataxia. Definitive diagnosis provided by identification of mutations in the APTX gene encoding aprataxin. This case study of a 52 year-old woman with childhood onset of the disease, suggested by symptoms and several additional findings, who has been diagnosed 30 years later (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Apraxias
/
Ataxia
/
Avaliação de Resultados em Cuidados de Saúde
/
Hipoalbuminemia
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. lab. clín
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Salud de Atención Primaria/España
/
Complejo Hospitalario Universitario/España
/
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sección Neurogenética/España