Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo / Prenatal diagnosis and comparative genomic hybridization (CGH) -array (I). High risk pregnancies

RESUMEN

Objetivos. Revisar los principios de los microarrays (en concreto array-CGH [a-CGH]), sus beneficios para el diagnóstico prenatal y los desafíos asociados, a través de los trabajos actualmente publicados y aquellos derivados de nuestra experiencia práctica en los dos últimos años. Métodos. Revisión de la literatura y comparación con estudios prospectivos y retrospectivos con array-CGH en casos de gestaciones con elevado riesgo (preferentemente con alteraciones ecográficas). Resultados. La tasa de detección de alteraciones genómicas por a-CGH en nuestros casos con alteraciones ecográficas fue de entre el 13,3 y el 15%. Conclusión. La combinación de la mayor capacidad de los microarrays en el cribado del genoma humano para la detección de cambios en números de copias, dentro de un único ensayo experimental, así como su mayor resolución técnica en casos de gestaciones de elevado riesgo, podría convertir a los array-CGH, en la próxima década, en una alternativa muy interesante para reemplazar al cariotipo convencional como test diagnóstico de primera línea, en estos casos(AU)

ABSTRACT

Objectives. Review the principles of microarrays (in particular array-CGH), their benefits for prenatal diagnosis and the associated challenges, through the currently published works and those derived from our practical experience over the past two years. Methods. A literature review was carried out, as well as comparisons with prospective and retrospective studies with array-CGH in cases of pregnancies at high risk (preferably with ultrasound anomalies). Results. The detection rate of genomic alterations by array-CGH in our cases with ultrasound anomalies was between 13.3-15%. Conclusion. The combination of the increased capacity of microarrays in screening of the human genome to detect changes in copy numbers variations, within a single experimental assay, as well as their greater technical resolution in cases of high-risk pregnancies, could lead to array-CGH to be a very interesting diagnostic approach in the next decade to replace the karyotype as a gold standard in such prenatal studies(AU)