Displasia ectodérmica anhidrótica asociada a déficit de lectina de unión a manosa / Anhydrotic ectodermal dysplasia associated to mannose-binding lectin deficiency
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 77(1): 43-46, jul. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-101258
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La lectina de unión a la manosa (mannose-binding lectin [MBL]) es una proteína sérica perteneciente al sistema inmunitario innato. Se une a los azúcares de las membranas de múltiples microorganismos, favoreciendo su opsonización y eliminación. El déficit de MBL resulta del polimorfismo del gen MBL2 y se asocia a una amplia variedad de infecciones recurrentes, incluidas las infecciones del tracto respiratorio. Presentamos un caso de displasia ectodérmica anhidrótica asociada a un déficit de MBL, inmunodeficiencia nunca descrita en pacientes afectados de displasia ectodérmica anhidrótica(AU)
ABSTRACT
Mannose-binding lectin (MBL) is a serum protein of the innate immune system.MBL enhances opsonophagocytosis by binding to carbohydrates expressed by multiple pathogens.MBL deficiency is due to polymorphisms in the structural and promoter sequences of the MBL2 gene and is associated with variety of recurrent infections, including respiratory tract infections. We present a case of anhidrotic ectodermal dysplasia associated with severe mannose-binding lectin deficiency, never described in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Lectinas de Ligação a Manose
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil Virgen del Rocío/España