Diagnóstico de síndrome de Cowden a partir de una fibropapilomatosis oral múltiple: un caso excepcional en la edad pediátrica / Diagnosis of Cowdens syndrome based on the identification of oral fibropapillomas: a rare case in pediatric age
Acta pediatr. esp
; 70(5): 217-219, mayo 2012. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-101523
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales(AU)
ABSTRACT
Cowden syndrome is a rare hereditary disease characterized by hamartoma-type gastrointestinal polyposis, mucocutaneous anomalies and high susceptibility to develop malignant neoplasia, mainly in the breast, thyroid and genitor-urinary tract, so early diagnosis is very important. We present the case of a ten years-old child diagnosed with Cowden syndrome after consultation for oral fibropapillomas to stomatologist. She presented major diagnostic criteria (macrocephaly) and minor diagnostic criteria (thyroid lesion and gastrointestinal polyps). We are wating for mutation in the tumor suppressor gene PTEN. This early diagnosis makes possible an adequate tumoral screening after a correct diagnosis of a banal pathology of oral mucosa, so is very important that paediatricians know this syndrome(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
/
Colonoscopia
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Consorcio Hospital General Universitario de Valencia/España