Bases Moleculares del syndrome Cornelia de Lange / Molecular Basis of Cornelia de Lange Syndrome
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 48(2): 59-65, nov. 2008. ilus, tab
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-101878
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario caracterizado por un fenotipo facial distintivo, malformaciones en extremidades superiores y retrasado de crecimiento y psicomotor. La prevalencia oscila entre 1:45.000 y 1:62.000 nacimientos. Hasta la fecha, se han encontrado mutaciones en tres genes que codifican subunidades reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas: NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11) y SMC3 (10q25), y que afectan alrededor de un 55% de los pacientes. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve. El fenotipo grave sólo ha sido descrito en pacientes con mutaciones del gen NIPBL. Las bases patogénicas del síndrome no están aún aclaradas, pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génico y/o de la cohesión cromosómica (AU)
ABSTRACT
Cornelia de Lange Syndorme (CDLS) is a congenital hereditary developmental disorder characterized by a distinctive craniofacial phenotype, upper limb malformations, and growth and developmental delay. The estimated prevalence range from 1:45.000 to 1:62.000 livebirths. Up to date, there genes that encode structural or regulator subunits of Cohesin Complex: NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11), and SMC3 (10q25), have been found to bear mutations in approximately 55% of affected patients. Three phenotypes can be distinguished clinically: severe, moderate and mild. The severe one has been only seen in patients carrying mutations in the NIPBL gene. Although the pathogenic bases of the syndrome remain unclear, it has been hypothesized that CdLS is related to anomalies in gene expression regulations and /or chromosome cohesion (AU)
Buscar no Google
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Transtornos Psicomotores
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Síndrome de Cornélia de Lange
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Fac. Med. Zaragoza
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article