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Efectos de la rapamicina en los angiomiolipomas de pacientes con esclerosis tuberosa / Effects of rapamycin on angiomyolipomas in patients with tuberous sclerosis
Cabrera López, C; Ballarín Castán, J; Torra Balcells, R; Martí, T; Catalá, V; Torres, F; Mateu, S.
Afiliação
  • Cabrera López, C; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Servicio de Nefrología. Barcelona. España
  • Ballarín Castán, J; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Servicio de Nefrología. Barcelona. España
  • Torra Balcells, R; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Servicio de Nefrología. Barcelona. España
  • Martí, T; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Servicio de Radiología. Barcelona. España
  • Catalá, V; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Servicio de Radiología. Barcelona. España
  • Torres, F; Universidad Autónoma de Barcelona. Hospital Clinic. IDIBAPS. Barcelona. España
  • Mateu, S; Universidad Autónoma de Barcelona FP/UAB. Fundación Puigvert. Unidad de Investigación Biomédica. Barcelona. España
Nefrología (Madr.) ; 31(3): 292-298, jun. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-103201
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN

Introducción:

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad sistémica, de herencia autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2), que causan la aparición de tumores (angiolipomas [AML], angiofibromas, astrocitomas, etc.). La proliferación inadecuada y constante que existe en la ET puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin), como la rapamicina. Material y

métodos:

Se han incluido 17 pacientes afectados de ET y, al menos, un AML mayor de 2 cm de diámetro diagnosticado por resonancia magnética (RM). Han recibido tratamiento con rapamicina durante 12 meses. Los niveles plásmáticos se han mantenido entre 4 y 8 ng/dl. El tamaño del AML se ha monitorizado semestralmente mediante RM abdominal.

Resultados:

A los 12 meses de la inclusión, con la RM se ha objetivado una disminución del tamaño del AML en todos los pacientes incluidos, mostrando una reducción de, al menos, un 50% en el 82,4% (14/17; intervalo de confianza [IC] 95% [56,57%, 96,20%]). El porcentaje medio de reducción fue del 66,3% (IC95 [56,9%, 75,6%]; p <0,0001). Los principales efectos secundarios observados han sido aftas orales (5/17); hipertrigliceridemia (3/17); microcitosis e hipocromía (3/17); diarrea (2/17); acné (1/17); pielonefritis aguda (1/17), y proteinuria (1/17).

Conclusiones:

Los datos clínicos preliminares sugieren que la rapamicina puede desempeñar un papel beneficioso en el tratamiento de la ET. Nuestra experiencia en 17 pacientes tratados durante 12 meses demuestra seguridad y eficacia en la reducción de AML (AU)
ABSTRACT

Background:

Tuberous sclerosis (TS) is a systemic disease, with an autosomal dominant pattern of inheritance caused by mutations in two genes (TSC1 and TSC2) that cause tumours (angiomyolipomas [AML], angiofibromas, astrocytomas). Constant and inadequate proliferation occurring in TS may be blocked by mTOR inhibitors (mammalian target of rapamycin), such as rapamycin. Material and

methods:

At present, our study includes 17 patients with TS. All had at least one AML greater than 2cm in diameter diagnosed by MRI. They received rapamycin during 12 months. Plasma levels remained stable between 4-8ng/dl. The AML size was monitored every six months by abdominal MRI.

Results:

At 12 months of inclusion, MRI indicated a decrease in the size of AML in all patients showing at least a 50% reduction in 82.4% (14/17, 95% CI [56.57%, 96.20%]). The mean percent reduction was 66.3% (95% CI [56.9%, 75.6%], P<.0001). The major side effects observed were oral aphthous ulcers (5/17); hypertriglyceridemia (3/17); microcytosis and hypochromia (3/17); diarrhea (2/17); acne (1/17); acute pyelonephritis (1/17); and proteinuria (1/17).

Conclusions:

These preliminary clinical data suggest that rapamycin can play a beneficial role in the treatment of TS. Our experience in 17 patients treated for 12 months demonstrates safety and efficacy in reducing AML volume (AU)
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Contexto em Saúde: Doenças Negligenciadas Problema de saúde: Diarreia Base de dados: IBECS Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Angiomiolipoma / Sirolimo Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Nefrología (Madr.) Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: UAB+España / Universidad Autónoma de Barcelona/España
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Contexto em Saúde: Doenças Negligenciadas Problema de saúde: Diarreia Base de dados: IBECS Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Angiomiolipoma / Sirolimo Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Nefrología (Madr.) Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: UAB+España / Universidad Autónoma de Barcelona/España
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