Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea / Cricopharyngeal myotomy in the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy
Acta otorrinolaringol. esp
; 63(6): 465-469, nov.-dic. 2012. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-108119
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que causa disfagia orofaríngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresión anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaríngea que sufren estos pacientes se basa en la historia clínica, la endoscopia digestiva alta, la radiología con contraste baritado y la manometría esofágica. El diagnóstico definitivo se confirma con el estudio genético. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnóstico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomía del cricofaríngeo para conseguir una deglución normal(AU)
ABSTRACT
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness. It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry. Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy to achieve normal swallowing(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Músculos Faríngeos
/
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta otorrinolaringol. esp
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Virgen del Rocío/España