A case of systemic pseudohypoaldosteronism with a novel mutation in the SCNN1A gene

ABSTRACT

We report a neonatal case of systemic pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene (homozygous c.1052+2dupT in intron 3) in which the patient presented with life-threatening hyperkalemia, hyponatremia and metabolic acidosis. It remains uncertain if there is genotype–phenotype correlation, due to the rarity of the disease. This mutation, which to our best knowledge has not been described before, was associated with a very severe phenotype requiring aggressive therapy (AU)

RESUMEN

Se presenta un caso neonatal de pseudohipoaldosteronismo sistémico tipo 1 causado por una nueva mutación en el gen SCNN1A (homocigotos C.1052 2 dupT en el intrón 3) en el que el se evidenció hiperpotasemia potencialmente mortal, hiponatremia y acidosis metabólica. Continúa sin saberse con certeza si hay correlación genotipo-fenotipo, debido a la rareza de la enfermedad. Esta mutación, que no ha sido previamente descrita, se asoció con un fenotipo muy grave por lo que requirió un abordaje terapéutico agresivo (AU)