Absceso cerebral en paciente con Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Revisión del síndrome a partir de un caso ilustrativo / Brain abscess in patient with Rendu-Osler-Weber disease. Revision of the syndrome from an illustrative case

RESUMEN

Introducción: La Enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) está considerada como una causa rara de ictus en paciente joven. Asimismo la presencia de malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) se ha relacionado con la aparición de abscesos cerebrales. Método: Descripción del caso de una paciente de 52 años que, en el contexto de un ataque de migraña, presenta una pérdida de fuerza en hemicuerpo izquierdo acompañada de afectación de la sensibilidad tactoalgésica, progresivas. En la evolución observamos disminución del nivel de conciencia y signos de hipertensión intracraneal secundarios edema por la presencia de un absceso cerebral causado por un embolismo séptico paradójico debido a la existencia de MAVP. Resultados: A través de la realización de una exhaustiva historia clínica se llega al diagnóstico de THH confirmado mediante los estudios genéticos, describiéndose una deleción completa, mediante técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), de uno de los alelos del gen de la Endoglina (ENG). Conclusión: La Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, aunque infrecuente, debe considerarse en la etiología de los abscesos cerebrales en pacientes con historia de fistulas pulmonares. El seguimiento de los pacientes con THH es importante para minimizar el riesgo de aparición de procesos potencialmente graves. Aunque el diagnóstico sigue basándose en los criterios clínicos, los estudios moleculares pueden confirmar la presencia de mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad (AU)

ABSTRACT

Introduction: Rendu-Osler-Weber syndrome also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia (THH) is considered as a rare cause of stroke in young people. Also pulmonary arteriovenous malformations (MAVP) are related to brain abscess. Method: We describe the case of a 52 years old female patient that, during a migraine attack, suffers a progressive onset of weakness in left body with numbness. In the evolution there appear signs of altered consciousness and intracranial hypertension, due to a cerebral abscess caused by a septic embolism as a manifestation of PAVM. Results: Through the clinical history we reached the diagnosis of THH confirm by genetic studies, our patient shows, by means of MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), a complete delection of one of the alelo of Endogline (ENG) gene. Conclusions: Rendu-Osler-Weber disease, although its low prevalence, should be consider as a cause of brain abscesses in patients with history of pulmonary fistula. The follow of these patients with THH is very important to minimize the risk of fatal events. The diagnostic criteria are clinic but molecular studies can confirm the presence of genetic mutations related to this disease (AU)