Cribado contingente para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación mediante marcadores ecográficos de segunda línea / Contingent screening for the detection of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy by secondary ultrasound markers

RESUMEN

Objetivos. Valorar la eficacia del cribado contingente para la detección de trisomía 21 mediante marcadores ecográficos del primer trimestre (hueso nasal, flujo en ductus venoso e insuficiencia tricuspídea) y comprobar su capacidad para mejorar los resultados del cribado combinado y reducir las pruebas invasivas. Material y métodos. Se realizó una segunda valoración ecográfica en el primer trimestre del embarazo para evaluar los marcadores ecográficos de segunda línea en 236 fetos con un riesgo para trisomía 21 superior a 1/1.000 tras el cribado combinado. Resultados. Durante el año 2010, se completaron 2.483 test de cribado combinado. Se evaluaron marcadores ecográficos en 236 gestantes. Se observaron 12 casos de trisomía 21. Se observó la ausencia de hueso nasal en el 60% de los fetos con trisomía 21 evaluados, flujo ausente o reverso durante la contracción auricular en el ductus venoso en el 33,3% e insuficiencia tricuspídea en el 66,7%. En fetos no afectos de trisomía 21, los resultados fueron del 1,6, 1,8 y 3,2% respectivamente. La implantación de un cribado contingente permitiría detectar el 91,7% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 1,53% y reduciría el número de amniocentesis de 148 a 107. Conclusiones. La propuesta de un cribado contingente es una alternativa eficaz y segura, ya que permite reducir la tasa de falsos positivos de 3,16 a 1,53%, sin afectar la tasa de detección de trisomía 21 (91,7%) y contribuye a disminuir las pruebas invasivas, lo que repercutiría en menores pérdidas fetales y costes económicos(AU)

ABSTRACT

Objectives. To assess the effectiveness of contingent screening for the detection of trisomy 21 by first trimester ultrasound markers (nasal bone, ductus venosus flow and tricuspid regurgitation) and to evaluate its ability to improve the results of combined screening and reduce invasive testing. Material and methods. A second ultrasound evaluation was performed to assess secondary ultrasound markers at the first trimester of pregnancy in 236 fetuses with a risk for trisomy 21 greater than 1/1,000 after combined screening. Results. During 2010, 2483 combined screening tests were completed. Ultrasound markers were evaluated in 236 pregnant women. There were 12 cases of trisomy 21. The absence of nasal bone was found in 60% of the fetuses with evaluation of trisomy 21, absent or reverse flow during atrial contraction in the ductus venosus in 33.3%, and tricuspid regurgitation in 66.7%. In fetuses without trisomy 21, the results were 1.6, 1.8 and 3.2%, respectively. The implementation of contingent screening would detect 91.7% of fetuses with trisomy 21, with a false-positive rate of 1.53% and would reduce the number of amniocenteses from 148 to 107. Conclusions. The proposed contingent screening is an effective and safe alternative, allowing the false-positive rate to be reduced from 3.16% to 1.53%, without affecting the detection rate for trisomy 21 (91.7%). Contingent screening would also help to reduce invasive tests, which would result in fewer fetal losses and lower economic costs(AU)